Em Portugal, de acordo com o Decreto-Lei 12/2005, testes genéticos para diagnóstico pré-sintomático de doenças ou susceptibilidades genéticas em pessoas saudáveis, só podem ser executados com autorização do próprio, a pedido de um médico com a especialidade de genética e na sequência da realização de consulta de aconselhamento genético, após consentimento informado, expresso por escrito.1
Apesar da sua venda ser proibida em Portugal, é possível adquirir este tipo de testes através da internet. Se experimentar num qualquer motor de busca a palavras “teste genético”, encontrará múltiplas ofertas, a preços relativamente baixos. Websites com design elegante, escritos em português correto, com listas de preços em EURO e FAQs prestimosas: “Como posso comprar kits de DNA para presente?”.
No início de 2019, um artigo da revista MIT Technology Review, estimava que as vendas de kits de testes genéticos teriam atingido os 26 milhões em todo o mundo, e que se a tendência se mantivesse, até ao final de 2020 será atingido o número de 100 milhões de kits vendidos.2
Uma das maiores empresas mundiais neste ramo de atividade, a 23andMe, obteve em 2018 autorização da U.S. Food and Drug Administration (FDA) para disponibilizar testes genéticos de venda direta ao consumidor relativos a 3 mutações genéticas nos genes BRCA1/BRCA2. De salientar que estas mutações serão as mais comuns em pessoas com ascendência judaica asquenaze (judeus provenientes da Europa Central e Europa Oriental), não representando as mutações mais comuns BRCA1/BRCA2 da população em geral.3 Tanto a FDA como a empresa 23andMe transmitem as limitações destes testes nos seus websites. No comunicado de imprensa da FDA, fica claro para mim como profissional de saúde, que um resultado negativo não implica ausência de risco de cancro. Para um leigo, estas informações poderão ser interpretadas de forma menos correta, com consequentes implicações em futuras decisões sobre tratamentos ou meios de prevenção de doenças.
A tecnologia utilizada pelas empresas que comercializam testes genéticos de venda direta assenta na análise de polimorfismos de nucleótido simples (SNP – do inglês single nucleotide polymorphisms) ao longo do genoma. No Reino Unido, Weedon e colegas, realizaram recentemente uma avaliação rigorosa sobre a precisão de deteção de variantes patogénicas de BRCA1/BRCA2 com tecnologia de análise de SNP: compararam os resultados de análise de SNP versus sequenciação (gold standard) dos genes BRCA1/BRCA2 em amostras de ADN de cerca de 50 mil indivíduos. Mais de 83% dos resultados positivos por SNP constituíram falsos positivos, pelo que os autores do artigo concluem que não devem ser tomadas decisões médicas com base no resultado destes testes. 4
Um utente que tenha realizado um teste genético de venda direta, sem o devido acompanhamento médico, independentemente de serem reportados resultados positivos ou negativos, deverá ser aconselhado a não tomar nenhuma decisão de saúde ou de vida pessoal em função dos resultados obtidos. Sugiro nesta situação começar pelo princípio e questionar se o utente sabe: “O que é um teste genético?”.5 Respostas para esta e outras perguntas mais complexas na área da Genética existem em folhetos com versão em português no site da EuroGentest, projeto financiado pela Comissão Europeia.
Para além das questões legais, éticas e científicas acima descritas, existe ainda a questão da propriedade do ADN enviado para estas empresas, que detêm atualmente as maiores coleções de ADN humano do mundo. Em 2018, para aceder à base de dados de ADN da 23andMe durante 4 anos, uma das Big Pharma investiu 300 milhões de dólares.
Não se trata somente de uma dicotomia de perspetiva entre a Medicina e empresas com fins lucrativos, em que uns vêm utentes/doentes e outros vêm consumidores. Na realidade, para estas empresas, os consumidores são as cobaias, e o seu ADN é o objetivo real.
Por Raquel Souto, USF das Ondas, ACeS Póvoa de Varzim/Vila do Conde
Referências bibliográficas
1. Decreto-Lei n.º 12/2005 – Diário da República n.º 18/2005, Série I-A de 26 de janeiro de 2005 – Informação genética pessoal e informação de saúde. Disponível em: https://data.dre.pt/eli/lei/12/2005/01/26/p/dre/pt/html
2. MIT Technology Review. More than 26 million people have taken an at-home ancestry test. 2019. Disponível em: https://www.technologyreview.com/s/612880/more-than-26-million-people-have-takenan-at-home-ancestry-test/
3. United States Food and Drug Administration News Release. FDA authorizes, with special controls, direct-to-consumer test that reports three mutations in the BRCA breast cancer genes. 2018. Disponível em: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-authorizes-special-controls-direct-consumer-test-reports-three-mutations-brca-breast-cancer
4. Weedon M, Jackson L, Harrison J, Ruth K, Tyrrell J, Hattersley A, Wright CF. Very rare pathogenic genetic variants detected by SNP-chips are usually false positives: implications for direct-to-consumer genetic testing. bioRxiv. 2019. Disponível em: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/696799v1
5. EuroGentest. O que é um teste genético? – informação para doentes e familiares. 2007. Disponível em: http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/ pdf/portuguese/genetic_test.pdf