Rastreio genético no cancro da mama ou do ovário?

Por Ricardo Rocha, UCSP Moimenta da Beira

 

De acordo com o projecto de recomendação da United States Preventive Services Task Force (USPSTF), os profissionais de saúde devem rastrear, no âmbito dos Cuidados de Saúde Primários, as mulheres com história familiar de cancro da mama ou ovário, através de um ou vários questionários. Estes questionários foram desenhados e validados para verificar se a história familiar está associada a um aumento do risco de mutações em genes susceptíveis de causar neoplasia, designados de ”Breast Cancer susceptibility gene” (BRCA)..

As mulheres com rastreio positivo devem ser referenciadas para uma consulta de aconselhamento genético e aí, eventualmente, realizar testes genéticos aos BRCA 1 e 2. A USPSTF não recomenda o aconselhamento ou teste genético por rotina às mulheres cuja história familiar não está associada a um risco genético aumentado.

Este documento esteve em discussão pública até Abril de 2012.

 

Comentário:  Esta recomendação não é surpreendente, pois apenas cerca de 2% das mulheres norte-americanas têm história familiar com alto risco de mutações do BRCA, e existe evidência limitada para apoiar estratégias de prevenção alargada. Da literatura científica publicada em Portugal sobre esta temática, é de salientar a primeira descrição de mutações no gene BRCA1 em doentes com cancro da mama ou ovário na população portuguesa, da autoria de Raquel Soares, publicado na Acta Médica Portuguesa. São necessários mais estudos para podermos avaliar a eventual pertinência em adoptar uma estratégia semelhante à recomendada pela USPSTF.

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