Por Célia Oliva, USF Além D´Ouro
O artigo publicado na revista Pediatrics, resume as recomendações da Academia Americana de Pediatria (AAP) e do Colégio Americano de Genética Médica (ACMG) sobre a realização de testes genéticos.
Recomendações gerais:
1. A decisão de quando oferecer um teste genético deve ter como princípio o melhor interesse da criança.
2.Idealmente os testes genéticos devem ser realizados sob aconselhamento genético, por médicos com formação na área da genética médica. A AAP e ACMG apoiam o ensino alargado desta ciência médica a estudantes de medicina, internos e médicos em cuidados de saúde primários.
Teste diagnóstico genético:
3. Em crianças com suspeita de doença genética, com respetivo consentimento informado por parte dos responsáveis legais e, quando aplicável, por parte da criança.
4.Para fins terapêuticos devendo ser obtido o consentimento informado. Se o teste tem implicações para além deste fim todas as questões devem ser esclarecidas antes de efetuar o teste.
Rastreio neonatal:
5. A AAP e ACMG preconizam o rastreio universal neonatal, com informação prévia dos benefícios, riscos (escassos) e atitudes a tomar (caso o rastreio se revele positivo).
Teste de portador:
6. A AAP e ACMG não recomendam, por rotina, o teste de portador, em menores, na ausência de benefícios desta informação durante a infância. É desaconselhado o teste em programas de rastreio ou em contexto escolar.
7.Para adolescentes grávidas ou que considerem engravidar, deve ser oferecido teste genético sempre que haja indicação clínica, com esclarecimento de todos os riscos e benefícios.
Teste genético preditivo:
8. Os responsáveis legais podem autorizar o teste genético preditivo em crianças assintomáticas, em risco de desenvolver a doença genética durante a infância.
9. O teste genético preditivo para doenças que se manifestem durante a idade adulta deve ser protelado a menos que a intervenção precoce reduza a morbilidade/mortalidade. Excetuam-se os casos nos quais a incerteza do diagnóstico condicione forte impacto psicossocial.
Teste de histocompatibilidade:
10.O teste de histocompatibilidade é aceitável em menores de todas as idades, com devido esclarecimento de todas as implicações da dádiva de medula óssea.
Adoção:
11. Aplicam-se os mesmos princípios que regem os testes genéticos nas famílias biológicas. Se a criança tem um risco genético conhecido, os pais em vias de adotar devem conhecer esta possibilidade a fim de aferir a capacidade em aceitar e gerir uma doença genética.
Informação do paciente:
12. Os responsáveis legais pela criança devem ser encorajados a revelar o resultado do teste genético numa idade apropriada.
13. Dadas as implicações de uma doença genética na dinâmica familiar, os profissionais de saúde devem veicular todas as implicações de um teste.
14. Deve ser contemplada questões de paternidade, doação de gâmetas ou adoção, e o seu modo de abordagem antes da realização de testes genéticos.
Testes acessíveis diretamente ao consumidor:
15. A AAP e ACMG desencorajam categoricamente o uso destes testes dada a falta de rigor no conteúdo e na interpretação dos mesmos.