Rastreio Pré-Natal de Síndrome de Down e Defeitos Abertos do Tubo Neural

Rastreio Pré-Natal de Síndrome de Down e Defeitos Abertos  do Tubo Neural

O que é?

É um conjunto de análises e/ou dados ecográficos feitos durante a gravidez que permite calcular o risco de ter um bebé afectado com uma determinada anomalia, nomeadamente:

– Síndrome de Down (Trissomia 21/mongolismo/mongoloidismo)

 Defeitos Abertos do Tubo Neural

 Síndrome de Edwards (Trissomia 18)

As mulheres que forem identificadas como tendo um risco elevado (designado “rastreio positivo”) podem optar por fazer um teste diagnóstico para confirmar ou não a presença da anomalia. Perante o diagnóstico de uma anomalia, a mulher poderá optar pela interrupção da gravidez.

 

Métodos de rastreio disponíveis

Rastreio do 1º Trimestre: faz-se entre as 10 e as 13 semanas (preferencialmente às 11 semanas).  Existem 3 métodos disponíveis:

      – ecografia (com medição da translucência da nuca)

      – análises de sangue

      – ecografia + análises de sangue.

O rastreio do 1º trimestre não se aplica aos Defeitos do Tubo Neural.

Rastreio do 2º Trimestre: faz-se entre as 14 e as 22 semanas (preferencialmente às 15 semanas)

Rastreio Integrado: faz-se em 2 fases, no 1º e 2º trimestre. Os resultados não são revelados até à conclusão dos testes do 2º trimestre, altura em que os dados são integrados num resultado único. No 1º trimestre é feita uma análise de sangue e realizada a ecografia (rastreio integrado completo). Quando não há acesso à ecografia, faz-se apenas a análise de sangue (rastreio integrado simples). No 2ºT é feita outra colheita de sangue.

NOTA: Para todos os rastreios é necessária a existência de uma ecografia prévia para saber exactamente o tempo de gravidez.

 

O que significam os resultados?

O risco para cada um dos síndromes é calculado com base na idade da grávida (quanto maior a idade, maior o risco), nos valores das análises ao sangue efectuadas e nos dados avaliados por ecografia, nomeadamente a translucência da nuca (espessura de um espaço com líquido na parte posterior do pescoço do bebé – normalmente aumentada no Síndrome de Down e outras anomalias).

RASTREIO POSITIVO  significa que a grávida tem um risco mais elevado de ter um bebé afectado por algum(s) destes síndromes:

Para  Síndrome de Down: neste caso é proposta a realização de uma AMNIOCENTESE que permitirá saber com segurança se o feto é afectado ou não (algumas grávidas com rastreios positivos  não têm bebés com esta doença). 

Para  Defeitos Abertos do Tubo Neural é sugerida a realização de uma ECOGRAFIA DETALHADA para observação da cabeça e da coluna vertebral do bebé, em pormenor.  

Para  Síndrome de Edwards: é proposta uma ECOGRAFIA DETALHADA e, eventualmente, uma AMNIOCENTESE. 

RASTREIO NEGATIVO significa que a grávida tem um risco baixo para uma destas anomalias. Não está indicado nestes casos qualquer teste adicional. No entanto, embora um rastreio negativo signifique que o seu risco de ter um bebé afectado não é elevado, não exclui totalmente essa possibilidade, já que só a amniocentese o poderá fazer.

Não se esqueça: tem sempre o direito de recusar fazer os exames em qualquer fase do processo.


Dra. Sílvia Henriques

USF Porta do Sol, Matosinhos

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